Entenda o que significa a ampliação do Teste do Pezinho

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Se o Dia Nacional do Teste do Pezinho, em 6 de junho, já é marcado anualmente por uma movimetação de instituições médicas para a conscientização sobre a sua importância, a avaliação ganhou ainda mais destaque em 2021. Isso porque foi sancionada a lei para que mais doenças raras e que necessitam de rápida intervenção sejam investigadas por meio do exame disponibilizado no Sistema Único de Saúde (SUS).

Como explica a geneticista Ana Maria Martins, membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), a recomendação médica é que o teste do pezinho seja realizado entre o terceiro e quinta dia de vida do recém-nascido. “A coleta ocorre no calcanhar do bebê, local mais fácil para se fazer uma punctura (picada feita por punção) por ter grande quantidade de vasos sanguíneos”, detalha a especialista.

Atualmente, o exame realizado nos primeiros dias de vida do bebê investiga seis doenças específicas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, deficiência de biotinidase, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita. Entretanto, com a sua ampliação, o Ministério da Saúde informa que este número salta para 50 enfermidades a serem rastreadas pelo teste ofertado no SUS. Vale lembrar que essa investigação ampliada já era possível em clínicas particulares.

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Por etapas: doenças que passarão a integrar o Teste do Pezinho 

A partir da publicação da lei sancionada, as mudanças necessárias para a investigação das 50 doenças por meio do teste do pezinho acontecerão por etapas e poderão ser realizadas no período de 365 dias, isto é, em até um ano.

Abaixo, listamos o cronograma previsto pelo Ministério da Saúde de qual será a ordem de adaptação das técnicas voltadas às doenças a serem descobertas:

• Primeira etapa: hiperfenilalaninemias (excesso de fenilalanina), hemoglobinopatias (relacionadas à hemoglobina) e toxoplasmose congênita;
• Segunda etapa: galactosemias (nível elevado de galactose no sangue), aminoacidopatias, distúrbio do ciclo de ureia e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos;
• Terceira etapa: doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular);
• Quarta etapa: imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico);
• Quinta etapa: Atrofia Muscular Espinhal (AME).

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Os desafios enfrentados na ampliação 

Os motivos que levam a esse ingresso de técnicas de análise por partes e durante um ano estão relacionados principalmente a necessidade de preparação dos laboratórios e profissionais da saúde para investigar as novas enfermidades e dar suporte às famílias que receberem testes positivos. Quem explica isso é Sônia Hadachi, supervisora do laboratório do Instituto Jô Clemente, pioneiro em triagem neonatal.

“Quando falamos de toxoplasmose e galactosemias, por exemplo, são metodologias mais fáceis de implantar, tanto em termo de laboratório quanto fluxo de encaminhamento de pacientes à linha de cuidado. Já quando discutimos sobre aminoacidopatias, distúrbios do ciclo de ureia e betaoxidação, essas doenças necessitam de um equipamento mais sofisticado”, detalha a especialista.

Também será fundamental que a rede pública tenha locais para realizar exames confirmatórios da suspeita médica e preparação para encaminhar os casos confirmados. “Não adianta o paciente fazer apenas o teste. É preciso garantir que ele vai receber toda medicação, dieta, e orientação por profissionais capacitados”, reforça Sônia.

Caso o processo corra como o esperado, o saldo será positivo para o desenvolvimento infantil brasileiro. Isso porque, como afirma Marcelo Queiroga, ministro da Saúde, mais de 80% dos recém-nascidos realizam o teste do pezinho no Brasil. Com ele ampliado, maiores são as chances de que mais doenças raras sejam detectadas e tratadas a tempo.